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芜湖鸠江万核医学检测中心
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肿瘤基因检测泛癌种

芜湖BRAF V600E基因突变检测

临床应用

检测BRAF V600E突变,用于辅助诊断、用药指导等

样本类型

全血;血浆;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织

检测方法

数字PCR

报告周期

5个工作日

价格

2000元

适用人群

通过血液或组织样本便捷检测BRAF V600E突变,为黑色素瘤、肺癌等实体瘤患者提供靶向用药指导,1540元/例。

适用人群

  • 刚确诊晚期黑色素瘤,需判断能否用达拉非尼+曲美替尼方案的患者
  • 非小细胞肺癌化疗或靶向治疗后进展,需排查BRAF V600E耐药突变的患者
  • 既往治疗失败、无满意替代方案,希望尝试BRAF/MEK抑制剂的实体瘤患者
  • 组织样本难以获取,希望通过抽血(血浆cfDNA)完成基因检测的患者
  • EGFR-TKI治疗后耐药,需评估是否出现BRAF V600E获得性耐药的患者
  • 临床高度怀疑BRAF突变,但其他检测未覆盖该位点的肿瘤患者

检测内容

本检测采用数字PCR技术,在DNA水平精准检测BRAF基因第600位密码子是否发生V600E突变(c.1799T>A,导致缬氨酸变为谷氨酸)。覆盖样本类型包括全血、血浆、石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织及穿刺活检组织。BRAF V600E是MAPK/ERK信号通路的关键激活突变,常见于约50%的皮肤黑色素瘤、40-60%的甲状腺乳头状癌、1-4%的非小细胞肺癌等实体瘤。检测结果阳性提示患者适合使用达拉非尼+曲美替尼等BRAF/MEK抑制剂联合治疗;阴性结果则排除该靶向方案,但需注意血液ctDNA检测可能因肿瘤负荷低出现假阴性,不能完全替代组织检测。本检测不涉及DNA甲基化、RNA或蛋白质水平变异,也不覆盖BRAF其他位点(如V600K)或非V600E突变。

检测流程

样本采集极为便捷:优先推荐使用患者既往手术或穿刺留存的组织蜡块/切片(无需再次创伤);如需新鲜样本,可通过门诊穿刺或抽血完成,抽血无需空腹,2管外周血(约10ml)即可。在全国主要城市如北京、上海、广州等均设有合作采样点,可提供本地采血服务。对于不便外出的患者,支持专业常温采血管邮寄样本,干血片方案更可室温稳定运输,采样后5个工作日内出具报告。

准确性说明

数字PCR技术对BRAF V600E突变检测灵敏度可达0.1%等位基因频率,组织样本检出率优于血液样本。阳性结果具有明确靶向用药指导价值——FDA/NMPA已批准达拉非尼+曲美替尼用于BRAF V600E突变阳性晚期NSCLC及实体瘤,但需注意结直肠癌患者因内在耐药性禁用该方案。阴性结果仅对送检样本负责,不能完全排除低于检测下限的突变存在,尤其血液样本受ctDNA释放量影响,建议临床高度怀疑时补做组织复核。检测过程严格质控,报告需由临床医生结合影像、病理等综合判断,不作为单独诊断依据。

详细流程

  1. 患者或家属通过线上/门诊咨询,确认检测需求与适用样本类型
  2. 选择就近采样点(如{北京}、{上海}、{广州}等地合作医院)或申请邮寄采样盒
  3. 按指导采集样本:组织样本由病理科切取5-10张白片或蜡块;血液样本用专用cfDNA采血管抽血
  4. 样本常温或低温包装,顺丰快递至检测实验室(含生物安全标识)
  5. 实验室接收后,提取DNA并进行数字PCR扩增及荧光信号分析
  6. 生物信息学判读突变状态,质量控制合格后出具报告
  7. 报告周期5个工作日,电子版发送至预留邮箱,纸质版可邮寄
  8. 专业医学顾问提供报告解读,并建议下一步临床就诊方向

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在芜湖,孩子6岁确诊难治性实体瘤,可以做这个检测找靶向药吗?
可以。FDA批准达拉非尼联合曲美替尼用于治疗BRAF V600E突变的不可切除或转移性实体瘤成人和6岁及以上儿童,前提是既往治疗进展且无满意替代方案。本检测价格2000元,报告周期5个工作日。您可联系我们在芜湖的合作采样点,使用外周血或组织样本送检。
检测说基于DNA,那RNA或蛋白质层面的突变能查到吗?
不能。原报告明确说明,本检测仅适用于发现指定基因DNA水平的变异,不涉及DNA甲基化、RNA水平或蛋白质水平的检测。如果怀疑RNA剪接或蛋白表达异常,需要其他检测方法。
报告结果能用来评估我的预后或复发风险吗?
BRAF V600E检测主要用途是靶向用药指导,而非直接评估预后。原报告明确:‘评定是否为恶性肿瘤需要由临床医生综合多种检查结果进行判定,本检测不能用于确认或排除恶性肿瘤的存在’。不过,在结直肠癌中BRAF V600E常提示预后较差,但本检测的临床用途仍以用药指导为核心,预后评估需医生结合分期、病理等综合判断。
报告阴性,但我想做预防性基因检测,需要查什么?
本检测仅用于已确诊肿瘤患者的用药指导,不适用于健康人群的预防性筛查。原报告明确声明,本检测不能用于确认或排除恶性肿瘤的存在。如果您有癌症家族史或遗传风险担忧,建议咨询遗传咨询门诊,考虑进行胚系基因检测(如遗传性肿瘤panel),而非本项BRAF单基因检测。
我人在芜湖,可以不亲自去实验室,全程邮寄样本吗?
可以。我们支持邮寄送检,您只需根据客服指导完成采样(如采血或准备组织切片)。样本需妥善包装,避免破损或污染,并通过冷链快递寄往实验室。收到合格样本后,报告将在5个工作日内出具。邮寄前请务必联系客服获取详细的寄送地址和包装要求。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,阴性结果不能完全排除BRAF V600E突变存在
  • 组织样本检测灵敏度优于血液,血液阴性时建议优先补做组织检测
  • 达拉非尼不用于BRAF野生型黑色素瘤、NSCLC或甲状腺未分化癌患者
  • 结直肠癌患者检出BRAF V600E不推荐使用达拉非尼,需咨询专科医生
  • 血液ctDNA检测结果可能受克隆性造血影响,需结合临床综合判断
  • 肿瘤发展或治疗过程中可能出现获得性突变,建议耐药后重新检测
  • 报告仅供参考,不代表临床诊断,最终决策需医生综合评估
  • 如有疑问请于收到报告后7个工作日内联系实验室复核
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

谭** 已验证 靶向用药参考

检测挺准的,跟后来在医院做的大panel结果一致。价格嘛,说实在的,对于普通家庭还是觉得有点小贵,但毕竟是一次性关键决策,也能理解。要是能再降点或者有更多实质性的患者补贴,那就完美了。等待时间稍长了一周,有点着急。

机构回复

非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的感受,正在通过技术升级和流程优化努力平衡成本与速度。关于患者援助,我们也在积极探索更多途径。感谢您的耐心与支持。

2026-05-2062人觉得有用
杨** 已验证 化疗前检测

护士手法专业,不疼。但采样点周末不上班,对于我们工作日难以请假的上班族不太方便。如果能开放周末半天或者增加晚间服务时段就更人性化了。

机构回复

您好,感谢您的反馈。关于采样点服务时间的问题,我们已在规划延长部分核心网点的服务时间,并考虑增设周末服务,以满足更多用户的需求。敬请期待我们的服务升级。

2026-05-1337人觉得有用
杨** 已验证 胃癌家属

我是肠癌术后准备二次手术前做的检测。当时很纠结,怕耽误手术时机。结果检测速度超预期,没拖后腿。关键是结果出来后,病理科医生和基因报告对上了,证实了突变的真实性,这让外科医生在手术范围决策上更果断了。

机构回复

很高兴我们的快速检测服务没有耽误您的治疗进程。将基因检测结果与病理形态结合,正是为了实现更精准的诊疗。感谢您分享这个重要的决策场景。

2026-05-1651人觉得有用
陆** 已验证 家族史筛查

我因为肺结节体检异常,医生建议做这个检测。整个流程比想象中简单,线上就能预约,客服很耐心地指导我。采样点是邮寄的采血卡,自己在家采手指血就行,不像以前要去医院抽静脉血那么麻烦。寄回去之后物流信息还能实时跟踪,心里踏实不少。

机构回复

感谢您的认可!我们致力于让检测流程更便捷,特别是为体检异常人群提供居家采样方案,减少奔波。物流追踪功能是为了让您全程安心。祝您健康!

2026-05-0659人觉得有用
蒋** 已验证 体检异常

体验非常好!我是主治医生推荐来的,线上直接下单,预约上门采样特别方便。护士准时上门,操作规范,还和我聊了会儿天放松心情。整个服务就像有个专业的助手在帮你打理一切,省心省力。

机构回复

感谢您的五星好评!我们致力于打造便捷、专业、有温度的服务流程。您的“省心省力”正是我们追求的目标。很高兴能为您提供满意的体验!

2026-04-2367人觉得有用
邹** 已验证 肺癌家属

整体满意,尤其客服在隐私政策解答上很耐心。但有一点,他们电话客服有时在非工作时间很难打通,而一些隐私相关的紧急问题(比如突然想修改收件信息)可能需要在非工作时间处理。希望加强客服覆盖时间或提供其他应急渠道。

机构回复

感谢您的认可与指正。我们已经记录了您对客服时间的需求,会评估延长服务时间或增设紧急联系通道的可行性,以提供更及时的支持。为您带来不便,深感歉意。

2026-04-3017人觉得有用
汪** 已验证 甲状腺结节

我父亲是肺癌,岁数大了身体虚,我们很担心采样难受。结果护士上门来采的指尖血,就轻轻扎一下,挤几滴血在卡片上,老人家说还没蚊子叮的疼。这个方式真的贴心,不用折腾去医院,对卧床的病人太方便了。

机构回复

您好,感谢您对我们上门采样服务的认可。我们深知不便移动患者的难处,因此提供专业上门服务,力求在保证检测准确性的同时,将采样过程对患者的打扰降到最低。祝老人家早日康复!

2026-02-2066人觉得有用
罗** 已验证 体检异常

我妈妈是结直肠癌患者,主治医生推荐做这个检测,说结果能指导靶向药选择。整个过程比想象中简单,就是抽血和寄样本。等待报告那几天很揪心,但拿到后发现报告很详细,不仅有突变结果,还有简单的用药提示。现在妈妈已经开始用对应的药了,希望有效!

机构回复

感谢您分享宝贵体验。我们理解等待报告期间的焦虑,为此我们优化了流程,未来会进一步提升效率。报告中的用药提示是基于现有临床指南,希望对您和医生的决策有帮助。祝您妈妈早日康复!

2026-01-0814人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

流程规范,报告准确,这是基础。我特别想表扬的是,在我根据报告结果开始用药后,客服有次回访问到用药情况,我随口提了副作用大,她竟然帮我整理了常见副作用管理方法发过来,虽然只是参考,但很贴心。

机构回复

感谢您的表扬。我们希望服务不止于检测本身。能为您治疗过程中的困扰提供一点点力所能及的帮助,是我们团队的心愿。请务必遵医嘱处理副作用。

2026-02-224人觉得有用
曾** 已验证 结直肠癌

因为要决定下一步化疗方案,时间紧,选了加急服务。速度确实快,三天出报告,解决了燃眉之急。报告准确,医生认可。就是加急费用稍高了些,如果常规速度能再提提速,对经济压力大的病友会更友好。

机构回复

感谢您的反馈。我们理解您的感受,加急服务涉及额外的资源和调度成本。同时,我们也在不断优化常规流程,争取整体提速并合理控制成本。

2026-01-2912人觉得有用
唐** 已验证 老客户

上周做的BRAF V600E检测,结果比预期快好多就出来了,手机上直接查的电子报告,特别方便。报告内容很详细,不仅有明确的突变结果,还有一些相关的用药指导和临床意义解读,对我后续咨询医生帮助很大。整个流程顺畅,客服回复也及时。

机构回复

尊敬的客户,感谢您的肯定。我们始终致力于优化检测流程,并使用先进平台确保结果准确快速。详细的报告解读是为了帮助您和医生更好地理解结果,制定后续方案。祝您健康!

2026-04-1373人觉得有用
谢** 已验证 体检异常

主治医生推荐的,流程专业,保密感觉也不错。就是出报告时间比预计晚了两天,那几天等得特别焦虑,天天刷页面。虽然客服解释了是复核流程需要时间,但等待期对于焦急的患者来说真的很难熬,希望能更准点或者提前通知。

机构回复

非常抱歉让您在等待中焦虑了。我们已收到您的反馈,将优化内部流程与客户沟通机制,在保证报告准确性的前提下,尽力缩短周期并及时更新进度。感谢您的督促。

2025-12-2026人觉得有用
汪** 已验证 肺癌家属

我爸是肝癌晚期,医生建议查一下有没有靶向药的机会。检测费用比想象中便宜不少,而且医保后自付部分我们完全能承担。报告出来很快,虽然结果是阴性没匹配上药,但至少明确了方向,不用全家瞎猜和乱花钱了。这个价格买个确定性,我觉得值。

机构回复

感谢您的认可。我们深知在家庭困难时期,清晰明确的结果对后续决策至关重要。价格透明、快速出报告正是我们希望能为您提供的实际支持。祝您父亲后续治疗顺利。

2025-12-2719人觉得有用
毛** 已验证 化疗前检测

为了靶向用药参考做的检测。下单前纠结了好久,咨询的老师没有一味推销,而是很客观地分析了检测的必要性和局限性,让我自己做决定。这种坦诚的态度让我很放心。报告内容专业,还附了简单的解读说明,挺用心的。

机构回复

感谢您的反馈!我们始终坚持客观、真实地传递信息,帮助用户做出最适合自己的选择。能获得您的信任是对我们专业态度的最大肯定。

2026-01-1020人觉得有用
张** 已验证 家属送检

来查一下BRAF V600E突变,说实话开始还有点紧张。护士小姐姐特别耐心,详细解释了检测流程和意义,抽血手法也很轻柔,一点不疼。等了大概一周就出了报告,解读的医生很专业,把我的报告和后续可能的用药方向都讲清楚了,没有催我也没有乱推销。整个过程让人挺放心的,专业性在线,服务也很贴心。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们如此细致的评价。我们始终致力于为客户提供准确、可靠的基因检测服务与清晰、专业的报告解读。您的认可对我们至关重要,我们会继续努力,为每一位客户提供优质的医疗健康服务。祝您健康!

2026-04-0310人觉得有用

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